Salute Sette



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La nuova sindrome del neurosviluppo scoperta su 7 bambini: nuova malattia rara

Ancora una volta i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Istituto Superiore di Sanità e ad altri centri internazionali hanno risolto un mistero che riguarda una patologia della famiglia delle RASopatie e che è dovuta a mutazioni del gene MAPK1 e all’iperattivazione della via di comunicazione intracellulare promossa da questa proteina.