Medicina di precisione: c’era già, ma la Puglia la riscopre

Esiste il progetto per la medicina personalizzata di un grande centro di ricerca della Regione Puglia: la politica annuncia la grande svolta, ma dimentica che già nel 2009 esisteva un protocollo con l’IMID. La medicina di precisione è la nuova frontiera su cui puntano i sistemi sanitari più evoluti a livello mondiale: consiste nel combinare dati genetici e informazioni sulle malattie per elaborare trattamenti basati sulle esigenze e sulla struttura del singolo paziente. I vantaggi sono una maggiore efficacia delle cure e la diminuzione dei costi che gravano sulla sanità. Milioni di pazienti assumono medicine che possono avere sul loro organismo scarsa o nessuna efficacia. Nella lotta al cancro la medicina personalizzata è più avanti rispetto ad altre patologie: oggi sono diversi i farmaci oncologici diretti contro target molecolari specifici, utilizzati per trattare la leucemia mieloide cronica, alcune forme di tumori del polmone, del colon-retto o il melanoma. Combinando dati genetici con quelli clinici si ottengono diagnosi più precise, migliorando gli interventi. “La medicina di precisione rappresenta lo sforzo di modellare la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie sulle caratteristiche del singolo o di un gruppo di persone - disse Umberto Veronesi - Oggi abbiamo gli strumenti per provarci davvero. Anzi, siamo già nel bel mezzo di una rivoluzione reale. In oncologia disponiamo di strategie diverse per affrontare un tumore e molte sono legate alle caratteristiche del singolo paziente. Da vent’anni esistono farmaci che colpiscono un dato bersaglio molecolare, che solo una parte più o meno estesa di pazienti possiede. Sono i farmaci ‘intelligenti’, in uso da tempo per alcuni tumori del seno, del polmone, del colon, i melanomi”. LA PUGLIA RISCOPRE LA MEDICINA DI PRECISIONE Di recente il Consiglio Regionale ha dato un via libera bipartisan alla medicina personalizzata. È passato un emendamento presentato dal governo, nella seduta per le variazioni di bilancio, per promuovere la prima azione pilota per la costituzione del Tecnopolo per la Medicina di precisione. “In questo settore, in modo particolare, si deve avere il coraggio di guardare al futuro, ovvero andare vero una medicina personalizzata, che parta dallo studio del corredo genetico di ciascuno di noi - scrive il consigliere Luigi Manca - Molto spesso, infatti, un malato oncologico viene curato con lo stesso farmaco che potrebbe far bene ad un altro malato oncologico, ma non a lui. Per questo è necessario andare a fondo e guardare il corredo genetico del singolo per poter fare prevenzione, ma anche dare una terapia mirata e personalizzata. L’iniziativa della Regione Puglia per la costituzione del Tecnopolo per la Medicina di Precisione indubbiamente va in questo senso e per questo il nostro gruppo l’ha sostiene con convinzione”. Il piccolo particolare sfuggito alla politica dei nostri giorni è che la Regione aveva già messo le basi di un progetto di medicina personalizzata a Lecce nel 2009: erano i tempi della ricerca dell’Imid di Campi e l’Asl firmo un protocollo, quando alla guida c’era ancora il direttore Scoditti. Poi, il centro d’eccellenza fu chiuso per la nota battaglia giudiziaria. Dopo anni di silenzio, si torna a parlare di medicina di precisione. INTERVISTA AL PROFESSOR MAURO MINELLI, UNO TRA I PRIMI MEDICI IN PUGLIA AD AVER PUNTATO SULLA MEDICINA PERSONALIZZATA, QUANDO GUIDAVA L’IMID Il professor Mauro Minelli è un medico specialista in allergologia e immunologia clinica, autore di diversi libri, docente universitario e presidente del corso di laurea in Scienze Motorie, presso l’Università Telematica Pegaso. Il 14 settembre sarà presentato a Roma (Palazzo Bonadies Lancellotti) il suo nuovo libro: “Medicina di precisione. Verso la personalizzazione dei percorsi diagnostici e terapeutici”. In questa intervista approfondiremo alcune delle tematiche presenti nel manuale. Professore, cominciamo dalle basi: cos’è la medicina di precisione? Lo spieghi ai “profani”. “È quella nuova pratica della medicina, che sostituendo l’approccio classico, la genericità, rappresenta un’evoluzione storica della medicina clinica. Tutto si basa sulla caratterizzazione a livello molecolare dell’individuo, parte da qui il procedimento, in modo che qualunque tipo di intervento terapeutico possa essere impostato sulle specificità di quel paziente. Si parte, dunque, da premesse ben definite, da caratteristiche che appartengono al singolo soggetto. Se due soggetti hanno la stessa malattia, ma partono da caratterizzazioni molecolari diverse, lo stesso farmaco o lo stesso protocollo terapeutico previsto per la stessa patologia sui due soggetti può essere che funzioni su uno dei due pazienti e sull’altro no. Tutto questo avviene perché esistono delle caratterizzazioni individuali che preliminarmente dovrebbero essere valutate prima di poter impostare un trattamento terapeutico”.  Per questo si parla di medicina personalizzata, cioè basata sul caso concreto. “Basata sulla soggettività del paziente da trattare. È chiaro che questo passaggio che è estremamente efficace: dal punto di vista del riscontro clinico deve prevedere dei passaggi preliminari, cioè valutazioni genetiche di fondo molto complesse. Studiamo il microbiota che appartiene al paziente. Su dieci cellule del soggetto adulto nove sono batteriche è una umana: quindi, è evidente che il ‘corredo batterico’ di un soggetto definisce in gran parte la fenotipizzazione del soggetto stesso. La medicina di precisione prende in considerazione tutti questi parametri per poi individuare percorsi adatti al singolo paziente”. Si fanno tutta una serie di esami per cominciare... “Esatto. Nel caso dei farmaci si fa un percorso dettagliato della ‘farmacogenetica’: una valutazione preliminare che individua, sulla base dello studio del corredo genetico del soggetto, quelle strutture enzimatiche funzionanti che provvedono a metabolizzare i farmaci. Studiamo le vie metaboliche dei farmaci di ciascun soggetto. Se alcune di queste si alterano nel corso del tempo, per varie ragioni, è chiaro che quei farmaci che si stanno assumendo rischiano di non servire a nulla, anzi possono danneggiarmi ulteriormente per gli effetti tossici che hanno. Uno studio dettagliato realizzato su piattaforme informatizzate straordinarie, che ci consentono di rilevare i percorsi enzimatici funzionanti di un soggetto, ci consentiranno di andare a individuare il farmaco giusto, la dose giusta, per la persona giusta. In questo modo il paziente può ottenere dalla terapia farmacologica gli effetti migliori e meno tossici”. Il suo libro spiega che la medicina di precisione non è limitata all’aspetto farmacologico e oncologico, vero? “Esatto. Il discorso non si esaurisce all’ambito oncologico, dove sono stati fatti molti passi avanti: i cocktail farmacologici che si utilizzano nelle terapie antitumorali sono invasivi e molto tossici, quindi è inevitabile la personalizzazione in questo campo. Ma la medicina di precisione si applica in tutta una serie di ambiti, come cardiologia e persino psichiatria. Ricordiamoci che la medicina personalizzata nasce negli anni ‘70 a Londra proprio in ambito psichiatrico: una paziente stava avendo effetti peggiorativi, ma quando i medici hanno capito che bisognava solo ridurre le dosi dello stesso farmaco tutto è andato bene. Il sistema enzimatico di quella paziente era tarato per tollerare solo una determinata quantità di quel farmaco. Molti dei farmaci psichiatrici sono tossici, quando non vengono monitorati adeguatamente. In questi casi rischiano di fare più danni anziché risolvere il problema. La medicina di precisione si applica in tanti campi, ad esempio la dietetica”. Quindi non c’è solo la farmacogenetica, ma anche la nutrigenomica... “Si studiamo i rapporti tra il patrimonio genetico, il genoma, e la variabilità interindividuale ai cibi. Si tiene conto delle caratteristiche metaboliche dell’individuo in relazione anche agli alimenti che il paziente può mangiare più o meno rispetto agli altri. Teniamo presente che esiste anche l’autorevolissima Società Italiana di Medicina Personalizzata che lavora con i massimi esperti europei: si tratta di un ambito scientifico molto accreditato. A giugno del 2017 è stato celebrato qui un importante congresso SIMeP in cui abbiamo cominciato a fissare i percorsi. Dai contributi di tutti i relatori di quell’importante congresso scientifico è venuto fuori il mio nuovo manuale. Dalla psichiatria all’oncologia, nutrigenomica, immunologia, allergologia e valutazioni specifiche di reimpianto microbico: vengono individuati i possibili campi della medicina personalizzata. Il mio è un trattato capace di raccogliere tutta una serie di saperi su questa branca della medicina, che a settembre verrà presentato nella sede del rettorato dell’Università Pegaso”. Di medicina personalizzata se ne parlava anche dieci anni fa, poi il silenzio. Oggi la Regione Puglia, invece, si risveglia e punta a un grande polo di medicina personalizzata...È una buona notizia, vero? “Concettualmente non si può che essere d’accordo con questa decisione: la medicina personalizzata è il futuro. La Regione Puglia c’era già arrivata nel 2009, attraverso l’Asl di Lecce con una delibera del 3 agosto 2009. Con il Centro IMID di Campi Salentina realizzammo un rapporto di convenzione tra Università del Salento, Asl e noi. Grazie a queste collaborazioni pubblicammo importanti ricerche in questo campo”. È un po’ paradossale: è stato chiuso un centro d’eccellenza con un grande patrimonio di ricerche e casi studiati per poi aprire qualcosa di simile anno dopo... “Dispiace...Esiste anche una Società Italiana di medicina personalizzata che è venuta a conoscenza della decisione regionale per vie traverse. Una scelta accolta positivamente da tutti. Resta l’amaro in bocca di essere partiti nel 2009 per poi scoprire nel luglio del 2018 che si riparte. Eppure, all’epoca, si erano fatti già importanti passi in avanti”. Come si realizza praticamente la medicina di precisione? “Con un lavoro interdisciplinare: è biologia molecolare. Come la valutazione che noi facevamo all’IMID. È la fusione di più soggetti e professionalità che dialogano tra loro non leggendo solo le carte, ma personalmente all’interno di un’unica struttura logisticamente accentrata. Dicevamo che si parte dalla biologia molecolare, da un prelievo che viene analizzato in modo specifico. Si valutano in maniera sistematica tutti i geni preposti alla produzione degli enzimi finalizzati alla metabolizzazione delle sostanze provenienti dall’esterno e si mappa il corredo genetico del soggetto. Si parte da qui per capire le reazioni ai farmaci o ai cibi del soggetto. La molecola che potrebbe fare un percorso accidentato viene inibita al soggetto. Viceversa verranno consigliate tutte le molecole che transitano in maniera adeguata e ottengono il bersaglio terapeutico previsto con minori costi e minor tossicità. Stesso discorso per il ‘reimpianto batterico’: se non conosco la componente specifica della flora batterica del soggetto che curo e somministro dei fermenti lattici a casaccio, potrei solo causare uno squilibrio potenziando componenti microbiche già forti. In questo campo stiamo sviluppando con l’Università Telematica Pegaso uno spin-off di medicina di precisione che analizzerà il microbiota sviluppando la ricerca nel campo del reimpianto batterico”. Gaetano Gorgoni