Malattie rare della pelle: la rete europea si riunisce al "Bambin Gesù"

Oltre 130 specialisti provenienti da 21 Paesi si riuniscono il 23 novembre in Italia. Ci sono malattie rare della pelle che non possono essere affrontate da un dermatologo qualsiasi. Il principale problema è quello del numero esiguo di specialisti che si occupano di queste patologie: esistono pochi centri con un'organizzazione di "presa in carico globale" dei malati rari. Ci sono malattie rarissime che hanno bisogno di approcci molto diversi: epidermolisi bollosa, Ittiosi, incontinentia pigmenti e anomalie vascolari. In questo casi non si può pensare che una struttura valga come un’altra. Per esempio, il Bambino Gesù è una dei pochissimi centri in cui si esegue la dilatazione esofagea per chi è affetto da epidermolisi bollosa (una patologia che fa parte delle malattie rare della pelle). Nello stesso centro c’è un’equipe multidisciplinare con una lunga esperienza sul campo e, soprattutto, c’è una struttura capace di prendere in carico il bambino per tutti i giorni necessari a curare le fasi acute.  Al Bambino Gesù, però, non ci si adagia sugli allori: si va avanti nella ricerca, formazione e nello scambio di conoscenze con altri centri europei.  Ecco perché oltre 130 specialisti provenienti da 21 Paesi si ritroveranno? il 23 novembre ?nell’Auditorium San Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per il primo corso di formazione su alcuni gruppi di malattie rare della pelle: dermatosi bollose autoimmuni e reazioni da farmaci, displasie ectodermiche, incontinentia pigmenti, epidermolisi bollose, ittiosi e cheratodermie palmo-plantari.  La giornata di studi prevede la presentazione di casi clinici da parte di giovani dermatologi e la discussione sul percorso diagnostico e sull'approccio clinico-terapeutico con il supporto di specialisti “senior”.  “È una grande occasione per coordinarsi e fare il punto sulle nuove terapie. La rete europea delle malattie rare permette di ‘affrontare in squadra’ patologie che altrimenti è difficile affrontare con la stessa efficacia” - dichiarano gli esperti del noto ospedale pediatrico.  LA RETE DELLE MALATTIE RARE DELLA PELLE  Alla rete ERN-SKIN sono accreditate 56 strutture europee, tra ospedali e università, dislocate in 18 diversi Paesi. L’attività della rete è finalizzata alla formazione continua, alla promozione della ricerca scientifica e al miglioramento della qualità, della sicurezza e dell'accesso a un'assistenza altamente specializzata per bambini e adulti affetti da una delle circa 600 malattie rare e patologie rare non diagnosticate della pelle. La rete ERN SKIN è co-coordinata da May El Hachem, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Dermatologia del Bambino Gesù. “Il corso vanta la partecipazione di tantissimi giovani dermatologi - sottolinea May El Hachem, responsabile di Dermatologia del Bambino Gesù - Abbiamo voluto puntare sulla formazione dei futuri specialisti con un obiettivo preciso: garantire la continuità dell’assistenza e il costante miglioramento della qualità delle cure per tutti i pazienti affetti da malattie rare”.  IL PROGETTO ERN Il progetto ERN - European Reference Network (Reti di Riferimento Europee) è stato avviato nel 2011 con l'obiettivo di mettere in collegamento operatori sanitari dell’Unione Europea altamente specializzati in patologie complesse a bassa o rara prevalenza, condividere conoscenze e competenze, coordinare le cure sanitarie erogate ai pazienti, migliorare i risultati clinici e, con essi, la qualità di vita dei malati rari. Le reti ERN approvate dal Consiglio degli Stati Membri sono 24. Il Bambino Gesù è Centro di riferimento per 15 reti ERN dedicate a 14 gruppi di malattie rare. Fra gli istituti pediatrici di tutta Europa, l'ospedale della Santa Sede è quello che partecipa al maggior numero di reti.  L’équipe dell’Unità Operativa Complessa di Dermatologia del Bambino Gesù - Centro di riferimento della Regione Lazio per le patologie rare della pelle - ogni anno segue oltre 1000 pazienti affetti da queste malattie. La loro gestione richiede interventi di alta complessità e un approccio multispecialistico, come nel caso dei bambini con epidermolisi bollosa (200 casi). La casistica più frequente si registra nell’ambito delle anomalie vascolari rare (circa 300 pazienti trattati) e delle ittiosi (250 casi). MALATTIE RARE DELLA PELLE PIÙ CONOSCIUTE CHE COLPISCONO I BAMBINI: ITTIOSI, EPIDERMOLISI BOLLOSA, INCONTINENTIA PIGMENTI  Le Ittiosi sono un gruppo di malattie cutanee ereditarie che si manifestano alla nascita o nei primissimi mesi e persistono per tutta la vita. Si tratta di anomalie ereditarie della cheratinizzazione: la pelle diventa squamosa e a volte questo stato può essere accompagnato da alcune infiammazioni. Le forme più comuni di Ittiosi sono quella “autosomica dominante”, detta anche ittiosi volgare, in cui la cute si presenta ricoperta di squame in particolare sulle superfici estensorie, e l’Ittiosi X-linked, che interessa solo i maschi (squame di colore da giallo a bruno-nero su tutto il corpo, escluse le superfici palmari e plantari). L’epidermolisi bollosa è una rara è invalidante malattia della pelle di origine genetica che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne. Questi sintomi si possono presentare anche con una lieve frizione. La malattia è conosciuta anche come “sindrome dei bambini farfalla”. Questa malattia colpisce 500mila persone nel mondo: la pelle dei piccoli pazienti è delicata come una farfalla. Si verifica un deficit o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione adesiva intercellulare: collagene, cheratina, laminina, desmocolina, desmoplachina, desmogleina, placoglobina, placofillina, integrine e altre che formano desmosomi ed emidesmosomi, strutture proteiche deputate alla adesività cellulare.  L'incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante caratterizzata da anomalie a carico dei tessuti originati dalle creste neurali, soprattutto a livello della cute ove si ha una caratteristica evoluzione attraverso quattro stadi di sviluppo. La prima fase, che si scatena nelle prime settimane di vita, è caratterizzata da una eruzione vescicolo-bollosa infiammatoria. Alla fase verrucosa (o, in una minoranza di casi, direttamente alla fase vescicolo-bollosa) fa seguito la presenza di esiti pigmentari con la stessa distribuzione: questa fase detta “pigmentaria” può protrarsi per tutta l’infanzia. Si tratta di una patologia che ha una ereditarietà dominante legata al cromosoma X.   Gaetano Gorgoni