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Sindrome di Down, l’importanza di informarsi per un intervento più efficace

Sono 38.000 i bambini italiani colpiti dalla sindrome di Down, uno ogni 1200 nati. Bisogna capire che non si tratta di una malattia, ma di una condizione genetica: ognuno di questi bambini è speciale.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù aiuta i genitori di questi piccoli a non cadere nello sconforto e a informarsi con degli autentici manuali online, creati in collaborazione con l’Associazione Italiana Persone Down. In occasione della Giornata Mondiale del 21 marzo scorso è stato proposto il primo volume: dalle cause alle comorbidità, passando per il linguaggio “corretto” da usare. Informandosi si può sconfiggere l’ansia e paura per il futuro.

L’Accademia Americana di Pediatria ha pubblicato delle raccomandazioni che sono state adottate da tutti i Centri dedicati all’assistenza delle persone con sindrome di Down, per assicurare le cure migliori a questi bambini. Non siamo in grado di curare i problemi di questo bambini speciali, ma si sa che devono essere sottoposti a controlli multispecialistici periodicamente. La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. I soggetti con sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale. Prima della nascita, la sindrome di Down può essere ipotizzata sulla base di un’ecografia o di esami del sangue della madre. Oltre ai deficit cognitivi più e meno gravi, la Sindrome causa maggiore esposizione allo sviluppo di alcune malattie e può essere diagnosticata intorno alla 16° – 18° settimana di gestazione con l’amniocentesi o tra la 12° e la 13° settimana con la villocentesi. Purtroppo l’emergenza covid-19 ha annullato le celebrazioni della giornata dedicata a questi bambini.

«I problemi di salute dei bambini e dei ragazzi con sindrome di Down si possono manifestare in epoche diverse della vita – spiega la dottoressa Diletta Valentini, responsabile del centro sindrome di Down dell’Ospedale -  Per questo motivo, è indispensabile seguire il bambino in tutte le fasi della crescita. Alcuni bambini possono aver bisogno di “trattamenti speciali” che comprendono farmaci, interventi chirurgici ed altro ancora».

ASSISTERE E NON DISCRIMINARE QUESTI BAMBINI

Quando si parla di sindrome di Down e di persone con questa condizione bisogna innanzitutto tenere conto del linguaggio che si usa. Secondo il National Down Syndrome Congress, le persone con sindrome di Down dovrebbero, come prima cosa, essere sempre indicate come persone. Non si dice un “bambino Down”, ma un “bambino con sindrome di Down”. Si tratta di una sindrome, di una condizione, non di una malattia. “Disabilità intellettiva” o “disabilità cognitiva” è più appropriato del termine “ritardo mentale”. E in ogni caso le associazioni internazionali condannano fortemente l’uso della parola “ritardato”, in quanto fortemente offensivo. I piccoli, come dicevamo prima, possono essere più vulnerabili, più esposti a diverse malattie.

Proprio la presenza di tante malattie diverse fa sì che i bambini con sindrome di Down abbiano bisogno di controlli e di esami ripetuti nel tempo da parte di molti specialisti: dal cardiologo al neurologo, dall’otorinolaringoiatra all’oculista a molti altri ancora. Il Bambino Gesù con quest’opera in 4 volumi si propone di offrire alle famiglie una guida completa e di rapida comprensione. Si tratta di una sindrome che, a oggi, non ha una cura che consenta di guarire. Ma i progressi della medicina degli ultimi anni e una presa in carico precoce possono garantire, oggi, delle prospettive e una qualità della vita inimmaginabili fine a poco tempo fa.

Come ricorda Anna Contardi, coordinatrice nazionale dell’Associazione Italiana Persone Down «L’alleanza tra genitori e professionisti permette di individuare precocemente bisogni e soluzioni. Così come l’alleanza tra più professionisti permette di avvicinarsi al bambino e alla sua famiglia con un approccio a 360 gradi che non divide la persona nelle sue funzioni, ma la riconosce persona, col suo corpo, il suo carattere, la sua famiglia, il suo contesto».

Il Centro dedicato del Bambino Gesù segue attualmente 820 bambini e ragazzi con sindrome di Down. Il servizio offre, in regime di day hospital e ambulatoriale, un percorso dedicato clinico-diagnostico effettuato da un team multispecialistico per fornire una assistenza “centrata sulla persona” e per facilitare le famiglie, effettuando tutti i controlli e le cure specialistiche coordinati sempre dalla stessa équipe.

Gaetano Gorgoni

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