Disturbo dello spettro autistico, un vasto contenitore: le mutazioni casuali dei geni

giovedì 13 febbraio 2020

Uno studio internazionale sull’autismo, pubblicato il 23 gennaio 2020 sulla rivista “Cell”, a cui hanno preso parte gli scienziati della Città della Salute e Università di Torino e dell’Università di Siena, svela che potrebbero essere coinvolti più di mille geni in questo tipo di disturbo e che la lista di quelli scoperti e caratterizzati sale a 102. Si tratta dell’ennesimo passo in avanti nella lotta a questo problema. Gli scienziati ipotizzano che una parte dei disturbi dello spettro autistico sia dovuta a mutazioni casuali (non presenti nei genitori)  avvenute nelle cellule riproduttive. 

Gli ultimi dati diffusi sui disturbi dello spettro autistico risalgono al 2018: un bambino su 59 ha questo problema, secondo il Centro per la prevenzione e il controllo delle malattie. Si tratta di un disturbo caratterizzato dalla presenza di difficoltà sociali e comunicative, con interessi insolitamente forti ristretti, oppure comportamenti insolitamente ripetitivi e stereotipati. La parola autismo svela già il problema, che è quello di “star soli con se stessi”: si tratta di una serie di alterazioni dello sviluppo cerebrale che sono variabili e diverse in ogni soggetto. Alcuni bambini affetti da questo disturbo hanno un’intelligenza alta, fuori dal comune, tanto da essere molto abili in alcuni campi; altri, invece, non hanno un linguaggio appropriato e hanno capacità mentali insufficienti. Ogni bambino autistico è un caso a sé stante: per questo si parla di “disturbi”. Le donne sono più colpite. Il piccolo con un disturbo dello spettro autistico ha principalmente problemi nel relazionarsi con gli altri: può avere difficoltà di produzione e comprensione del linguaggio, è incapace di comunicare attraverso le espressioni del volto, i toni della voce e contatto fisico e visivo; ha difficoltà a inserirsi in un contesto sociale e familiare; ha comportamenti rigidi e sempre uguali e manca di empatia. Dall’altro lato ci possono essere alcuni bambini autistici con un potenziale cognitivo importante, ma anche con ottima memoria, capacità di calcolo, abilità musicali e matematiche incredibilmente sviluppate. Restano un mistero le cause dell’autismo e soprattutto dell’aumento di questo disturbo. Insieme alle cause genetiche ed ereditarie si valutano tutta una serie di possibilità: anomalie dei neuroni e delle connessioni dei neuroni, assunzione di sostanze tossiche e persino inquinamento. 

LO STUDIO PUBBLICATO SU “CELL”

Uno studio condotto su 35 mila persone (pazienti e familiari) ha permesso di certificare il fatto che sono più di mille i geni coinvolti nel disturbo dello spettro autistico. Per ora la scienza è riuscita a scoprire e svelare il funzionamento di 102 geni “colpevoli”. La nuova ricerca internazionale ha fatto fare un passo in avanti nello studio di questo problema che interessa circa l’1% della popolazione e che, stranamente, è in aumento. Lo studio ha coinvolto anche i familiari per capire come avviene la trasmissione e come mutano i geni. È stata utilizzata una tecnica di sequenziamento del DNA chiamata “analisi dell’esoma”: con questo metodo sono stati esaminati tutti i geni e monitorati i mutamenti. Così si è passati dai 65 geni individuati dalle vecchie ricerche ai 102 scoperti con questo nuovo studio. 

Ognuno di questi geni è collegato a una diversa forma di autismo: ecco perché si parla di disturbi, al plurale, che variano da un soggetto all’altro, per gravità e intensità, a seconda delle alterazioni dei geni che si sono verificate. La nuova ricerca apre strade inesplorate: poter associare a un gene specifico (cioè una porzione di genoma, un’unità ereditaria fondamentale) che muta le diverse forme di autismo. 

LE MUTAZIONI CHE SI VERIFICANO NEI FIGLI E NON NEI GENITORI 

I ricercatori hanno scoperto che le mutazioni genetiche nei bambini  che manifestano un disturbo dello spettro autistico non sono presenti nel corredo genetico dei genitori. Questo fa ipotizzare agli scienziati che per una parte dei disturbi dello spettro autistico le mutazioni genetiche avvenute nelle cellule riproduttive siano casuali: ecco perché la malattia non si manifesta in maniera ricorrente in queste famiglie. Studiare queste mutazioni è la nuova frontiera per capire come mai avvengono e individuare meglio i fattori genetici e ambientali che producono l’autismo. Una parte importante della ricerca si sta concentrando sullo studio che riguarda l’assunzione di farmaci, soprattutto in gravidanza, che potrebbe sviluppare il rischio autismo per il piccolo. Restano ancora molte risposte da trovare, ma a piccoli passi si può arrivare alla verità su questo disturbo sempre più diffuso nel mondo. 


Gaetano Gorgoni 

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