Favismo, l’enzima assente per un difetto genetico: più diffuso in Puglia, Sardegna e Sicilia

martedì 23 aprile 2019
Fave, piselli, derivati e alcuni medicinali sono tossici per chi è affetto da favismo: il sindaco di Sesto Fiorentino ha vietato la coltivazione di fave e piselli nel raggio di 300 metri dalle case delle persone con questo problema. Dal favismo non si guarisce: si può solo tenere alta la guardia.

Circa 30 mila italiani sono affetti da favismo, secondo i dati ufficiali, ma solo la metà di quelli realmente affetti sanno di averlo, perché in molti casi i sintomi sono blandi. Si tratta di un’anomalia genetica che interessa alcuni enzimi contenuti nei globuli rossi. La «malattia delle fave», che si trasmette ereditariamente con il cromosoma X, si traduce in avvelenamento per chi mangia fave piselli, verbena e derivati e per chi assume determinati medicinali (analgesici, antipiretici, antimalarici, chemioterapici, chinidina e altro). L’assunzione di particolari alimenti e sostanze (come la naftalina) inibisce l’enzima G6DP scatenando nella maggior parte dei casi l’emolisi acuta con ittero. In alcuni soggetti fabici la reazione avversa si può manifestare indipendentemente dal consumo di fave e piselli. Ad ogni modo i legumi sono un cibo da evitare rigorosamente per chi ha questo problema. L’enzima di cui si è carenti, glucosio -6 –fosfato deidrogenasi, lascia l’organismo scoperto e determinate sostanze assunte provocano un’alterazione dell’equilibrio ossidativo. La reazione in alcuni soggetti affetti da favismo, che per errore ingeriscano cibi vietati, è violenta: dopo 12-48 ore la carnagione diventa giallastra e tende al verde, le sclere oculari appaiono color giallo intenso e le urine scure a causa della concentrazione nel sangue di bilirubina, che può intaccare anche il cervello (la progressione dell’ittero può scatenare encefalopatie bilirubiniche). Sono i sintomi che l’avvelenamento è esploso nell’organismo: nei casi più gravi si può avere un collasso cardiocircolatorio. Bisogna sottolineare, però, che esistono varie forme di favismo e che alcune non comportano alcun effetto clinico pericoloso.

L’incidenza della “Malattia delle fave”

Gli antichi la chiamavano «malattia delle fave», ma come abbiamo visto si tratta solo della carenza di un enzima che colpisce maggiormente l’uomo (spesso le donne sono portatrici sane). La cosa strana, come nel caso dell’anemia mediterranea, è che alcune popolazioni sono più colpite di altre. La Regione Puglia, ad esempio, insieme a Sardegna e Sicilia, presenta il più alto numero di soggetti con carenza dell’enzima G6DP. Nel mondo sono colpiti 400 milioni di soggetti: il 20 per cento delle persone affette è africano, ma il favismo è molto diffuso in Grecia e in Asia. Nella maggior parte dei casi, però, il favismo può essere asintomatico.  

Unico rimedio: evitare alcuni cibi e medicinali

Il soggetto fabico non ha altra strada se non quella di evitare determinati alimenti e sostanze, inclusi FANS e antibiotici. Quando si fa l’errore di mangiare cibi vietati, il soggetto affetto da favismo sarà costretto alle trasfusioni di sangue e, nel peggiore dei casi, alla rimozione della milza. Per diagnosticare la malattia è necessario il test diagnostico ricerca dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi all’interno degli eritrociti, evidenziando anche le carenze più lievi. Comunque le varianti della malattia delle fave sono moltissime e non è ancora chiaro quali e quanti cibi siano effettivamente nocivi.

Il caso di Sesto Fiorentino

Ieri molti siti nazionali hanno rilanciato la notizia dell’ordinanza del sindaco di Sesto Fiorentino: per tutelare un bambino affetto da favismo il sindaco ha vietato la coltivazione delle fave nell’area intorno alla casa del paziente (nell’arco di 300 metri). Il primo cittadino, Lorenzo Falchi, ha motivato questo provvedimento, che ad alcuni è sembrato eccessivo, con il fatto che fosse necessario tutelare la salute del piccolo seguendo il principio di prevenzione. In realtà, le reazioni avverse possono essere scatenate anche dall’inalazione di vapori dei legumi: la madre del piccolo affetto da favismo aveva chiesto che fossero bloccate le coltivazioni di legumi intorno alla sua abitazione, riportando tutta una serie di documenti che correlavano i vapori emessi dalle piantagioni con le crisi del bambino. L’Azienda Sanitaria della Toscana non aveva accolto questa richiesta perché riteneva di non avere elementi certi per disporre il divieto. Il bambino, però, continuava a stare male e il sindaco ha deciso di intervenire con un’ordinanza. In via cautelativa, per evitare le future crisi emolitiche del piccolo, il sindaco ha disposto che entro sette giorni vengano eliminati tutti i tipi di coltura di fave e piselli.

Intervista all’immunologo, professor Mauro Minelli

Professore, il favismo non è una malattia rarissima in Puglia: lei ha conosciuto diversi soggetti fabici, vero?
«Si tratta di una causa genetica che non è frequentissima, ma non è nemmeno rarissima. Direi che non è una patologia infrequente. È un deficit di un enzima, che manca per un difetto genetico e, a causa di questa carenza, i soggetti non sono in grado di smaltire determinati alimenti e medicinali. Chi è fabico deve fare molta attenzione ad assumere farmaci».

Ha fatto bene il sindaco di Sesto Fiorentino a vietare la coltivazione nel raggio di 300 metri dalla casa di un soggetto fabico?
«Il contatto diretto con piante e fave sappiamo che danneggia questi soggetti: anche la vicinanza queste piantagioni qualche crisi emolitica, in un soggetto fabico, può procurarla. Quindi, il provvedimento è giusto, ma 300 metri forse è un po’ esagerato».

La reazione del soggetto fabico non è paragonabile a quella dell’allergico?
«No. La dinamica dell’allergia è legata a principi di tipo immunologico. Nel favismo la carenza dell’enzima fa sì che una determinata sostanza ingerita diventi tossica. Quindi, in grado di scatenare una crisi emolitica vera e propria».

La cosa più grave è che il favismo non si cura…
«Non lo si può curare in nessun modo: bisogna solo fare attenzione ad evitare il contatto con tutto ciò che possa scatenare determinate reazioni, incluse tutta una serie di medicine».

Un soggetto fabico che ingerisca alimenti pericolosi cosa deve fare?
«Dovrà fare tutta una terapia urgente antinfiammatoria e antiemorragica».

Gaetano Gorgoni

 

 

 

 

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