Analisi genetiche, nuove scoperte per la lotta ai tumori e alle malattie rare

giovedì 7 febbraio 2019

Al Bambino Gesù arriva lo strumento più all’avanguardia a livello mondiale: si chiama «NovaSeq 6000 System» e rappresenta un nuovo paradigma per le analisi genetiche con aumentate capacità di processamento.

La tecnologia che studia il genoma umano (DNA e geni) sta diventando sempre più precisa e capace di dare risposte a tante domande in campo medico. La genomica nasce negli anni ’80 grazie al sequenziamento del genoma di un virus. Dal 1995 la genomica è diventata una disciplina fondamentale per combattere tante malattie e soprattutto quelle rare: proprio in quell’anno è stato pubblicato il primo genoma del batterio Haemophilus influenze (responsabile di patologie infettive nel tratto respiratorio e nelle meningi). Era la prima volta che si sequenziava il genoma di un organismo vero e proprio con successo. Lo studio di questo batterio fece fare passi in avanti nella lotta alla meningite: dal 2001 esiste il vaccino obbligatorio. Dalla seconda metà degli anni ’90 in poi sono stati sequenziati molti altri genomi procariotici ed eucariotici.

Sono stati raggiunti risultati straordinari grazie alla tecnologia. Prima si riuscivano a ottenere le sequenze del genoma, senza sapere quale fosse la giusta successione: oggi la tecnologia ci offre tutti i dati precisi. È stata una vera grande rivoluzione medico - scientifica lunga più di un ventennio. Molte malattie complesse e determinate da vari geni, come i tumori, devono essere affrontate attraverso la genomica, cioè studiando i geni coinvolti e osservando come interagiscono con l’organismo per dare tutta una serie di risposte. Grazie alle scoperte derivanti dal sequenziamento del genoma umano, è nata una nuova branca definita «genetica personalizzata» e derivante dalle applicazioni delle conoscenze genetiche in medicina e nella pratica clinica.

Attraverso questi studi si può sapere tutto sulla salute futura di un individuo. Questo settore scientifico ha aperto nuovi sconfinati orizzonti alla medicina, ma anche nuovi interrogativi etici. La notizia del sequenziamento del genoma umano viene diffusa nel 2001: da allora tanti risultati sono stati raggiunti nella lotta ai tumori, malattie rare e neurodegenerative. Esiste un progetto europeo denominato «Mega» che ha l’obiettivo di sequenziare e condividere un milione di genomi entro il 2022. Ben 13 paesi, tra cui l’Italia, potranno conoscere e trattare meglio tante malattie grazie alla condivisione di questi dati. La ricerca non si ferma mai e progredisce di pari passo con la tecnologia.

LA PIATTAFORMA TECNOLOGICA PER IL SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA PIÙ ALL’AVANGUARDIA D’EUROPA AL BAMBINO GESÙ

In Italia è arrivato uno strumento straordinario, il nome tecnico è «NovaSeq 6000 System»: si tratta di una piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma, che è in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi (cioè la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni) a costi competitivi. Rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni (pannelli) la nuova tecnologia consente un risparmio economico di non poco conto. Nell’esoma si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie. Il nuovo sequenziatore consentirà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare. La nuova piattaforma è stata presentata in una conferenza pomeridiana al Bambino Gesù.

«Oltre la metà delle malattie rare colpisce i bambini e circa il 90% di esse ha un’origine genetica – spiega Antonio Novelli, responsabile della Unità Operativa Complessa del Laboratorio di Genetica Medica del Bambino Gesù - Almeno un malato raro su tre non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome nell’arco di tutta la vita, con gravissimi disagi in quanto la diagnosi è il punto di partenza per costruire il percorso della presa in carico e delle scelte terapeutiche. L’inquadramento di questi pazienti può essere effettuato con il sequenziamento genomico di nuova generazione con un successo diagnostico superiore al 50% dei casi. Il nuovo sequenziatore accelererà l’individuazione delle basi biologiche delle malattie ereditarie nei pazienti orfani di diagnosi».

IL NUOVO SEQUENZIATORE

Il nuovo sequenziatore da oggi in dotazione nei laboratori di Genetica medica del Bambino Gesù consentirà di disegnare un nuovo paradigma nell’approccio delle malattie genetiche, per la straordinaria capacità di processamento dei campioni e di abbattimento dei tempi e dei costi delle analisi. Il nuovo sequenziatore può analizzare in poche ore oltre 300 campioni ad un costo di poche centinaia di euro, rispetto ai 100 milioni di dollari e ai mesi che erano necessari per un singolo sequenziamento nell’anno 2000 quando si è concluso il Progetto genoma umano e ha subito una significativa accelerazione la rivoluzione tecnologica in questo settore. Il trasferimento clinico di questo strumento cambia radicalmente la prescrizione dei test genetici. L’approccio tradizionale all’analisi di singoli geni e pannelli di famiglie di geni sarà progressivamente rimpiazzato da questo approccio genomico che, a parità di costi, o, addirittura, a costi minori, consentirà di ottenere le diagnosi e stratificare i pazienti.

27 MILA TEST GENETICI NEL 2018

Il Bambino Gesù nello scorso anno ha effettuato 27 mila test genetici. Oltre che per i pazienti ricoverati nell’ospedale pediatrico romano, ha eseguito test genetici per pazienti di tutt’Italia, prevalentemente dal centro sud ma anche dal nord, grazie anche ad una serie di collaborazioni con altre strutture ospedaliere italiane ed estere in Siria, Albania, Russia. Le nuove tecnologie disponibili richiedono competenze complesse, comprese quelle bioinformatiche, indispensabili ad analizzare e interpretare i dati di sequenziamento, in particolare attraverso l’uso di database e strumenti informatici aggiornati.

Gaetano Gorgoni

 
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