Hlh, bambino sottoposto a trapianto: cellule donate dal padre

lunedì 24 dicembre 2018
Un piccolo paziente affetto da Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH), trasferito dall'Ospedale Great Ormond Street di Londra presso l'Ospedale Bambino Gesù di Roma a fine novembre, è stato sottoposto a trapianto di cellule staminali emopoietiche.

La Linfoistiocitosi Emofagocitica primaria è un disordine legato alla attivazione-proliferazione incontrollata delle cellule macrofagiche: si tratta di una classe di globuli bianchi deputata alla difesa contro agenti esterni. La patologia esplode nella maggior parte dei casi nel primo anno di vita con febbre intermittente e rigonfiamento di fegato e milza a cui si associano irritabilità, convulsioni, deficit dei nervi cranici, atassia, rigidità nucale e segni aspecifici di ipertensione endocranica. Si possono verificare anche altri sintomi: ittero, tumefazione dei linfonodi ed esantema cutaneo. Questa malattia comprende due condizioni: una primitiva e una secondaria. Nel primo caso si rischia la vita se non si procede con urgenza al trapianto di cellule staminali emopoietiche. In altre parole, si sostituisce il sistema immunitario mal funzionante con uno sano. Come prima linea di trattamento, i bambini affetti possono essere curati con una combinazione di chemioterapia (etoposide, methotrexate), immunoterapia (siero anti-linfocitario, ciclosporina) e steroidi. Comunque, senza trapianto i bambini affetti da questa patologia sono spacciati.

In Italia si stima che si verifichino dieci casi l’anno: la malattia colpisce 1 nuovo nato su 50.000, spesso scatenata da un’infezione virale. . Viene definita “malattia autosomica recessiva”: entrambi i genitori sono portatori sani del gene responsabile della patologia e ad ogni fecondazione la coppia ha un rischio del 25% di generare un figlio con la malattia. Gli scienziati, dopo molti anni di ricerche, sono riusciti a individuare il difetto che causa questa condizione: tutto è dovuto alla mancanza di una proteina essenziale per la funzione "killer" dei linfociti: nel 40% dei casi è la perforina, in un altro 30% dei casi è Munc13-4, in casi più rari Syntaxin 11. Più di recente è stata descritta una forma di Linfoistiocitosi Emofagocitica primaria associata ad una alterazione della Syntaxin Binding Protein 2 (STXBP2 or UNC18B).


L’INTERVENTO AL BAMBINO GESÙ 


Nei giorni scorsi erano stati completati tutti gli screening necessari per identificare, tra i due genitori, il donatore di cellule staminali emopoietiche ed è stato, a tal fine, selezionato il padre. Il bambino nel corso dell'ultima settimana ha ricevuto la terapia di preparazione al trapianto mirata a distruggere le cellule portatrici del difetto genetico responsabile della patologia.

 

Le cellule del padre, dopo essere state mobilizzate e raccolte dal sangue periferico, sono state opportunamente manipolate e infuse nel bambino nella giornata di ieri. Bisognerà ora attendere il decorso dei prossimi giorni, sorvegliando adeguatamente che non insorgano complicanze e che non si manifesti il rigetto delle cellule trapiantate, potenziale complicanza che potrebbe essere il problema principale per questo bambino. Il percorso trapiantologico potrà dirsi compiutamente realizzato presumibilmente prima della fine del mese di gennaio.


I RINGRAZIAMENTI DEI FAMILIARI ALL’ITALIA PER UN PRIMO SUCCESSO 

 

La famiglia del paziente ha espresso la volontà di mantenere anche nei prossimi giorni lo stesso riserbo osservato fino ad ora. Con l'occasione, la famiglia vuole ringraziare ancora una volta tutte le persone che continuano a seguire con affetto la vicenda: «Il Ministro della Sanità ed il suo staff per il sostegno e l’attenzione ricevuti; il Centro Nazionale Trapianti e l’ADMO per l’impegno profuso nelle piazze italiane; i donatori nuovi e futuri che hanno deciso di dare una nuova speranza a tutte le persone malate ed in attesa di un trapianto di midollo osseo per continuare a vivere; le diverse aziende ed associazioni ed in particolare il Gruppo UniCredit, oltre che per il sostegno che ci ha dato anche per le numerose iniziative di sensibilizzazione alla donazione che ha promosso sia in Italia che all’estero e, non da ultimo per importanza, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, con tutti i medici e gli infermieri assiduamente impegnati nella qualificata e affettuosa assistenza prestata in queste ultime settimane. Rivolgiamo un sentito ringraziamento anche al Sistema Sanitario Nazionale (SSN) Italiano e al ?National Health? System (NHS) Inglese per avere reso possibile un trattamento così medicalmente sofisticato e di altro profilo».

Gaetano Gorgoni

 

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