Fibrosi cistica, polemiche sull'attuazione della legge

venerdì 13 luglio 2018
Ecco le cure, i centri specializzati e la prevenzione possibile. 

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica grave che altera la secrezioni di molti organi. In Puglia ci sono 400 bambini malati. Si tratta di una malattia rara che interessa il 4 per cento della popolazione: una percentuale che riguarda i portatori sani. Il problema nasce dal fatto che si eredita dai genitori un gene difettoso: in questi casi il padre e la madre sono portatori sani del gene CFTR mutato (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). I portatori sani spesso non sanno di avere questo problema, ma c’è una probabilità su quattro di dare alla luce un figlio malato. L'alterazione che si verifica nell’organismo comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. I bronchi e i polmoni sono i principali organi colpiti perché il muco ristagna e crea infezioni e infiammazioni: nel tempo è inevitabile l’insufficienza respiratoria. A essere colpito anche il pancreas, che non riversa nell’intestino gli enzimi causando problemi di digestione e diarrea, fino al diabete. Intestino, fegato e cavità nasali ne risentono inevitabilmente. Un tempo difficilmente un bambino colpito da questa malattia riusciva a diventare adulto: col progresso della medicina l’aspettativa di vita si è allungata fino si 40 anni. Si nasce malati di fibrosi cistica, ma saperlo prima è fondamentale: viene colpito un neonato ogni 2.500-2.700 nati. 

Le cure: una malattia con cui bisogna convivere
Dalla fibrosi cistica ancora non si guarisce: le cure sono rivolte a contenere tutte le problematiche che questa patologia scatena. Si combatte il sintomo e si contengono i problemi causati ai singoli organi. I protocolli internazionali, a cui aderisce anche il nostro sistema sanitario, prevedono trattamenti presso centri specializzati. Le medicine necessarie sono gli antibiotici e l’aerosol di antibiotici e farmaci fluidificanti. Tra gli altri interventi previsti c’è anche la fisioterapia respiratoria, enzimi digestivi, dieta ipocalorica e tutta una serie di trattamenti per le complicanze. Quando il paziente raggiunge uno stato di insufficienza respiratoria irreversibile, è necessario il trapianto polmonare. I correttori e modulatori genetici hanno permesso di raggiungere l’età adulta ai pazienti affetti da questa malattia. 

Prevenzione 
Un italiano su 25 è portatore sano di fibrosi cistica. Una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene malato. Il rischio di far nascere un figlio con fibrosi cistica è pari al 25 per cento. I portatori sani di fibrosi cistica possono accertare questo problema attraverso un test genetico con una semplice richiesta del medico di base. La legge italiana definisce questa patologia “ad alto interesse sociale” e ha demandato alle Regioni il compito di adottare strategie di diagnosi per tutti i neonati che siano portatori sani. Inoltre, gli enti regionali sono tenuti a istituire dei centri per la cura e prevenzione. 

Centri di cura
Il Centro Regionale Pugliese Specializzato di Riferimento per la Fibrosi Cistica è a Bari: Istituto Unità Operativa "B. Trambusti" Divisione Dipartimento di Biomedicina dell'Età Evolutiva - Università degli Studi di Bari,
Policlinico - Piazza Giulio Cesare, 11
70124 Bari. Esiste anche un centro di supporto a Cerignola. Una vera rete di strutture che includa anche Lecce ancora non esiste. 

Ventola: “Dopo due anni le promesse sono solo belle parole. Inutili".
Gorgoni: "Incontro con le associazioni la settimana prossima"

Il coordinatore e consigliere regionale Direzione Italia/Noi con l’Italia, Francesco Ventola, ripresenta a distanza di due anni un'interrogazione al presidente Emiliano perché i nodi sulla cura della fibrosi cistica restano irrisolti.
 “L’8 luglio di due anni fa le premesse e le promesse c’erano tutte - spiega - Ero convinto che per i malati di fibrosi cistica eravamo riusciti a spuntare una buona notizia: l’allora direttore del Dipartimento Salute, Gorgoni, in Commissione Sanità, si era impegnato a riaprire il tavolo tecnico – istituito dalla Regione, un tavolo utile per approfondire e mettere in rete le tematiche relative a una malattia genetica rara. 
 
La prevenzione in questo caso, forse, più che in altre patologie, è la parola magica, in cui è vitale lo screening neonatale, per questo con un’interrogazione risalente sempre a due anni fa chiesi al presidente Emiliano, anche in qualità di assessore alla Salute, di verificare a che punto fosse in Puglia la normativa nazionale per la fibrosi cistica risalente addirittura l 1993 e che trovava scarsissime applicazioni, viste le copiose e continue denunce della Lega italiana Fibrosi cistica Puglia. Nella stessa interrogazione sollecitavo lo screening neonatale obbligatorio ma soprattutto la convocazione del suddetto tavolo tecnico.
 
A distanza di due anni spiace davvero, perché dimostra la totale indifferenza verso chi soffre, dover constare che degli impegni presi sono rimaste solo belle parole. Salvo l’avviato, ma carente, screening neonatale, il resto è rimasto lettera morta e allora non mi resta che sollecitare nuovamente una risposta con un’altra interrogazione nella speranza di non ricevere di nuovo solo promesse”.

Il direttore Ares Puglia, Giovanni Gorgoni, fa sapere che la settimana prossima riavvierà il tavolo sulla fibrosi cistica e che in questo periodo è impegnato in tutta una serie di incontri che riguardano le malattie rare. 
 
Gaetano Gorgoni 
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